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什么是猫叫综合症?猫叫综合症临床症状表现

2017-12-28 15:54 阅读次数:
孩子在两岁以前容易出现的病症—猫叫综合症,这是一种特殊的遗传病,是第5号染色体短臂缺失引起的,因患儿的叫声像小猫而得名,通常女患者多于男患者。一起和小编来看看猫叫综合症的症状。

孩子在两岁以前容易出现的病症—猫叫综合症,这是一种特殊的遗传病,是第5号染色体短臂缺失引起的,因患儿的叫声像小猫而得名,通常女患者多于男患者。一起和小编来看看猫叫综合症的症状。

什么是猫叫综合症?猫叫综合症临床症状表现

什么是猫叫综合症

“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。

什么是猫叫综合症?猫叫综合症临床症状表现

猫叫综合症症状

1、猫叫样哭声:婴幼儿期特征性表现。

2、特殊面容:头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。

3、神经系统:新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。

4、其他:生长发育落后,先天性心脏病(50%);掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝等。

什么是猫叫综合症?猫叫综合症临床症状表现

其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过份分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病﹙例如﹕心室间隔缺损、心房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症﹚,但患有猫哭症的人,其生育能力则不受影响。 较少见的症状包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隱睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形﹙例如﹕马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水﹚、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等。

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